Amicus Therapeutics, Inc

Σύντομες πληροφορίες για τη νόσο Fabry

  • Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά στις γενιές μιας οικογένειας1
  • Η σοβαρότητα της νόσου Fabry ποικίλλει, καθώς ορισμένοι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ άλλοι αναπτύσσουν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή1
  • Η νόσος Fabry μπορεί να επηρεάσει τα περισσότερα μέρη του σώματος, παρουσιάζοντας μεγάλο εύρος συμπτωμάτων1,2
  • Ακόμη και τα άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα, να έχουν διαφορά στη βαρύτητά τους ή στην ηλικία που αυτά εμφανίζονται3-6
  • Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια ασθένεια – πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει για αυτήν7
  • Η νόσος Fabry μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα1,8,9 - Ο έλεγχος για τη νόσο Fabry μπορεί να γίνει με μια γενετική εξέταση, συνήθως με στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού6,10
  • Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τα άτομα με νόσο Fabry2,11
  • Η νόσος Fabry είναι εξελικτική και μπορεί να επιδεινωθεί σε βάθος χρόνου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1,2,11,12

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τις άλλες ενότητες της ιστοσελίδας ή μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Πώς διεξάγεται μια γενετική εξέταση; Genetics Home Reference. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]

Η οικογένειά σας και η νόσος Fabry

Καλώς ορίσατε.

Αυτή η ιστοσελίδα δημιουργήθηκε για να βοηθήσει όσους έχουν συγγενείς που έχουν διαγνωστεί με νόσο Fabry να κατανοήσουν τι μπορεί να σημαίνει αυτό για τους ίδιους. Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά στις γενιές μιας οικογένειας, δηλαδή εάν ένα άτομο στην οικογένεια διαγνωστεί με τη νόσο, άλλοι συγγενείς μπορεί, επίσης να έχουν Fabry.1

Η συγκεκριμένη ιστοσελίδα έχει σχεδιαστεί για να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για αυτή τη νόσο, γιατί μπορεί να κινδυνεύετε να φέρετε μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο και τι μπορείτε να κάνετε εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα.

Τι είναι η νόσος Fabry;
Τι προκαλεί τη νόσο Fabry;
Πώς μεταδίδεται η νόσος Fabry στις οικογένειες;
Επόμενα βήματα: Πώς θα μάθετε αν έχετε νόσο Fabry
Σύντομες πληροφορίες για τη νόσο Fabry
  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Μπορεί να επιλέξετε να μην μάθετε αν έχετε νόσο Fabry, είναι παρόλ΄αυτά σημαντικό να ενημερώσετε την ιατρική ομάδα που σας παρακολουθεί ότι η συγκεκριμένη νόσος υπάρχει στην οικογένειά σας. Εάν παρουσιάσετε προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Fabry, αυτό θα μπορούσε να καταστήσει αναγκαία μια διάγνωση.