Amicus Therapeutics, Inc

Σύντομες πληροφορίες για τη νόσο Fabry

  • Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά στις γενιές μιας οικογένειας1
  • Η σοβαρότητα της νόσου Fabry ποικίλλει, καθώς ορισμένοι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ άλλοι αναπτύσσουν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή1
  • Η νόσος Fabry μπορεί να επηρεάσει τα περισσότερα μέρη του σώματος, παρουσιάζοντας μεγάλο εύρος συμπτωμάτων1,2
  • Ακόμη και τα άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα, να έχουν διαφορά στη βαρύτητά τους ή στην ηλικία που αυτά εμφανίζονται3-6
  • Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια ασθένεια – πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει για αυτήν7
  • Η νόσος Fabry μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα1,8,9 - Ο έλεγχος για τη νόσο Fabry μπορεί να γίνει με μια γενετική εξέταση, συνήθως με στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού6,10
  • Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τα άτομα με νόσο Fabry2,11
  • Η νόσος Fabry είναι εξελικτική και μπορεί να επιδεινωθεί σε βάθος χρόνου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1,2,11,12

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τις άλλες ενότητες της ιστοσελίδας ή μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Πώς διεξάγεται μια γενετική εξέταση; Genetics Home Reference. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]

Πώς μεταδίδεται η νόσος Fabry στις οικογένειες;

Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να προσβληθούν από τη νόσο Fabry, ωστόσο, η πιθανότητα ενός πατέρα ή μιας μητέρας να μεταδώσουν κληρονομικά τη μετάλλαξη της νόσου Fabry δεν είναι ίδια.1,2 Εξαρτάται από τα χρωμοσώματα που θα κληροδοτήσουν στα παιδιά τους.1

Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη;3
Οι γενετικές πληροφορίες είναι αποθηκευμένες στο DNA και παρέχουν οδηγίες για το τι πρέπει να κάνει κάθε κύτταρο του οργανισμού σας. Οι μεταλλάξεις που μπορεί να προκύψουν στο DNA αποτελούν σφάλματα στις οδηγίες.

Για να μάθετε περισσότερα για τις αιτίες εμφάνισης της νόσου Fabry, κάντε κλικ εδώ

Τα χρωμοσώματα X και Y καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου.1

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα X – οι γιοι και οι κόρες θα λάβουν τυχαία το ένα από αυτά τα χρωμοσώματα X

Μια μητέρα με νόσο Fabry έχει πιθανότητες 50:50 να μεταδώσει τη μετάλλαξη Fabry σε οποιαδήποτε από τις κόρες ή τους γιους της:1

  • Αυτό συμβαίνει επειδή η μητέρα έχει δύο χρωμοσώματα X και είτε το χρωμόσωμα X με τη μετάλλαξη Fabry είτε το χρωμόσωμα X χωρίς τη μετάλλαξη θα μπορούσε να κληροδοτηθεί στα παιδιά της.
  • Ποιο χρωμόσωμα X λαμβάνεται είναι εντελώς τυχαίο, συνεπώς, μια μητέρα θα μπορούσε να μεταδώσει τη μετάλλαξη της νόσου σε όλα ή σε κανένα από τα παιδιά της και με οποιονδήποτε ενδιάμεσο συνδυασμό.

Οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα X και ένα χρωμόσωμα Y – οι γιοι θα λάβουν το χρωμόσωμα Y και οι κόρες το χρωμόσωμα X

Ένας πατέρας με νόσο Fabry, θα μεταδώσει τη μετάλλαξη της νόσου σε όλες τις κόρες του, αλλά σε κανέναν από τους γιους του:1

  • Αυτό συμβαίνει επειδή ο πατέρας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα X που περιέχει τη μετάλλαξη της νόσου Fabry, το οποίο θα κληρονομήσουν οι κόρες του, αλλά όχι οι γιοι του (εκείνοι θα κληρονομήσουν το χρωμόσωμα Y του πατέρα).

Ακολουθεί το παράδειγμα μιας οικογένειας που δείχνει όλα τα πιθανά άτομα που ενδεχομένως να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry, εάν μόνο το άτομο που συμπλήρωσε το δέντρο («Εγώ») έχει διαγνωστεί με τη νόσο.

Τα άτομα που επισημαίνονται με μπλε χρώμα θα μπορούσαν να έχουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry, ωστόσο, στην πραγματικότητα είναι απίθανο να την έχουν όλοι. Δεδομένου ότι η νόσος Fabry είναι σπάνια και χρειάζεται μόνο μία μετάλλαξή της για να αναπτύξετε τη νόσο, είναι πιθανό, για παράδειγμα, να προσβληθεί μόνο μία πλευρά της οικογένειάς σας.

Ακολουθεί ένα παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο η νόσος Fabry θα μπορούσε να μεταδοθεί στις γενιές μιας οικογένειας, ξεκινώντας από τον παππού από την πλευρά της μητέρας.

  1. Πώς κληρονομείται η νόσος Fabry. Εθνικό Ίδρυμα για τη Νόσο Fabry. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]
  2. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Available at: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Last accessed August 2019]