Amicus Therapeutics, Inc

Σύντομες πληροφορίες για τη νόσο Fabry

  • Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά στις γενιές μιας οικογένειας1
  • Η σοβαρότητα της νόσου Fabry ποικίλλει, καθώς ορισμένοι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ άλλοι αναπτύσσουν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή1
  • Η νόσος Fabry μπορεί να επηρεάσει τα περισσότερα μέρη του σώματος, παρουσιάζοντας μεγάλο εύρος συμπτωμάτων1,2
  • Ακόμη και τα άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα, να έχουν διαφορά στη βαρύτητά τους ή στην ηλικία που αυτά εμφανίζονται3-6
  • Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια ασθένεια – πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει για αυτήν7
  • Η νόσος Fabry μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα1,8,9 - Ο έλεγχος για τη νόσο Fabry μπορεί να γίνει με μια γενετική εξέταση, συνήθως με στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού6,10
  • Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τα άτομα με νόσο Fabry2,11
  • Η νόσος Fabry είναι εξελικτική και μπορεί να επιδεινωθεί σε βάθος χρόνου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1,2,11,12

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τις άλλες ενότητες της ιστοσελίδας ή μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Πώς διεξάγεται μια γενετική εξέταση; Genetics Home Reference. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]

Επόμενα βήματα: Πώς να διαπιστώσετε αν έχετε νόσο Fabry

Απευθυνθείτε σε έναν επαγγελματία υγείας και διερευνήστε ποιος από την οικογένειά σας μπορεί να κινδυνεύει να φέρει μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry

Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τη νόσο Fabry ή να εξεταστείτε, το επόμενο βήμα είναι να απευθυνθείτε σε έναν επαγγελματία υγείας. Ανάλογα με την εκάστοτε περίπτωση, αρμόδιος μπορεί να είναι:

  • Ο γιατρός του συγγενή σας με νόσο Fabry, ένα σύμβουλος γενετικής ή ένα μέλος της ιατρικής ομάδας που τον παρακολουθεί.
  • Κάποιος στον οποίο θα σας παραπέμψει ο γιατρός του συγγενή σας.
  • Ο δικός σας γιατρός, στον οποίο μπορείτε να προσκομίσετε το αποσπώμενο μέρος του εντύπου «Η οικογένειά μας και η νόσος Fabry» και ο οποίος μπορεί να σας παραπέμψει στον κατάλληλο ειδικό.

Ο έλεγχος για τη νόσο Fabry μπορεί να γίνει με μια γενετική εξέταση, συνήθως με ένα στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού1,2

Επόμενα βήματα

Συζητήστε με έναν επαγγελματία υγείας, ο οποίος θα αξιολογήσει τον πιθανό κίνδυνο να φέρετε μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry, θα σας εξηγήσει τη φύση των γενετικών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων των πιθανών πλεονεκτημάτων και μειονεκτημάτων και θα κανονίσει την εξέταση, εάν είναι απαραίτητο και εφόσον το επιθυμείτε, ενώ θα απαντήσει σε τυχόν ερωτήσεις σας

Εάν το επιθυμείτε, μπορεί να διενεργηθεί μια γενετική εξέταση, προκειμένου να αναζητηθούν μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο Fabry

Εάν ανιχνευτεί μια μετάλλαξη Fabry, η ιατρική ομάδα θα σας ενημερώσει περαιτέρω για τη νόσο, τις πιθανές επιπλοκές της και τον τρόπο διαχείρισής της, συμπεριλαμβανομένων των επιλογών θεραπείας

Μπορεί να επιλέξετε να μην εξεταστείτε για τη νόσο Fabry, είναι σημαντικό παρόλ΄αυτά να ενημερώσετε την ιατρική σας ομάδα ότι η νόσος Fabry υπάρχει στην οικογένειά σας, στην περίπτωση που παρουσιάζετε κάποιο πρόβλημα υγείας.

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. Πώς διεξάγεται μια γενετική εξέταση; Genetics Home Reference. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]