Amicus Therapeutics, Inc

Σύντομες πληροφορίες για τη νόσο Fabry

  • Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά στις γενιές μιας οικογένειας1
  • Η σοβαρότητα της νόσου Fabry ποικίλλει, καθώς ορισμένοι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ άλλοι αναπτύσσουν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή1
  • Η νόσος Fabry μπορεί να επηρεάσει τα περισσότερα μέρη του σώματος, παρουσιάζοντας μεγάλο εύρος συμπτωμάτων1,2
  • Ακόμη και τα άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα, να έχουν διαφορά στη βαρύτητά τους ή στην ηλικία που αυτά εμφανίζονται3-6
  • Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια ασθένεια – πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει για αυτήν7
  • Η νόσος Fabry μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα1,8,9 - Ο έλεγχος για τη νόσο Fabry μπορεί να γίνει με μια γενετική εξέταση, συνήθως με στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού6,10
  • Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τα άτομα με νόσο Fabry2,11
  • Η νόσος Fabry είναι εξελικτική και μπορεί να επιδεινωθεί σε βάθος χρόνου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1,2,11,12

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τις άλλες ενότητες της ιστοσελίδας ή μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Πώς διεξάγεται μια γενετική εξέταση; Genetics Home Reference. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]

Σύντομες πληροφορίες για τη νόσο Fabry

  • Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά στις γενιές μιας οικογένειας1
  • Η σοβαρότητα της νόσου Fabry ποικίλλει, καθώς ορισμένοι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ άλλοι αναπτύσσουν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή1
  • Η νόσος Fabry μπορεί να επηρεάσει τα περισσότερα μέρη του σώματος, παρουσιάζοντας μεγάλο εύρος συμπτωμάτων1,2
  • Ακόμη και τα άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα, να έχουν διαφορά στη βαρύτητά τους ή στην ηλικία που αυτά εμφανίζονται3-6
  • Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια ασθένεια – πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει για αυτήν7
  • Η νόσος Fabry μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα1,8,9 - Ο έλεγχος για τη νόσο Fabry μπορεί να γίνει με μια γενετική εξέταση, συνήθως με στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού6,10
  • Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τα άτομα με νόσο Fabry2,11
  • Η νόσος Fabry είναι εξελικτική και μπορεί να επιδεινωθεί σε βάθος χρόνου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1,2,11,12

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τις άλλες ενότητες της ιστοσελίδας ή μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Πώς διεξάγεται μια γενετική εξέταση; Genetics Home Reference. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]