Amicus Therapeutics, Inc

Σύντομες πληροφορίες για τη νόσο Fabry

  • Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά στις γενιές μιας οικογένειας1
  • Η σοβαρότητα της νόσου Fabry ποικίλλει, καθώς ορισμένοι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ άλλοι αναπτύσσουν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή1
  • Η νόσος Fabry μπορεί να επηρεάσει τα περισσότερα μέρη του σώματος, παρουσιάζοντας μεγάλο εύρος συμπτωμάτων1,2
  • Ακόμη και τα άτομα της ίδιας οικογένειας μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα, να έχουν διαφορά στη βαρύτητά τους ή στην ηλικία που αυτά εμφανίζονται3-6
  • Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια ασθένεια – πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει για αυτήν7
  • Η νόσος Fabry μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα1,8,9 - Ο έλεγχος για τη νόσο Fabry μπορεί να γίνει με μια γενετική εξέταση, συνήθως με στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού6,10
  • Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τα άτομα με νόσο Fabry2,11
  • Η νόσος Fabry είναι εξελικτική και μπορεί να επιδεινωθεί σε βάθος χρόνου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1,2,11,12

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τις άλλες ενότητες της ιστοσελίδας ή μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Πώς διεξάγεται μια γενετική εξέταση; Genetics Home Reference. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Τελευταία πρόσβαση: Αύγουστος 2019]

Τι είναι η νόσος Fabry;

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει τα περισσότερα μέρη του σώματος, προκαλώντας μεγάλο εύρος πιθανών συμπτωμάτων.1,2

Πιθανά συμπτώματα της νόσου Fabry

Μάτια1
  • Σπειροειδές μοτίβο στον κερατοειδή
  • Καταρράκτης Fabry
Καρδιά1,2,4
  • Ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός
    (γρήγορος ή αργός)
  • Καρδιακή προσβολή ή καρδιακή ανεπάρκεια
  • Διογκωμένη καρδιά
Δέρμα1
  • Εφίδρωση λιγότερο από το φυσιολογικό ή αδυναμία εφίδρωσης
  • Μικρές κόκκινες κηλίδες που ονομάζονται αγγειοκερατώματα, ιδιαίτερα ανάμεσα στον ομφαλό και τα γόνατα
Νευρικό σύστημα1,3
  • Πόνος
  • Απώλεια ακοής, εμβοές
  • Δυσανεξία στη θερμότητα, στο κρύο ή στην άσκηση
  • Παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο (ΤΙΑ) και εγκεφαλικό
  • Πόνος στα χέρια και στα πόδια
  • Ίλιγγος/ζάλη
Νεφροί1
  • Πρωτεϊνουρία
  • Μειωμένη νεφρική λειτουργία
  • Νεφρική ανεπάρκεια
Γαστρεντερικό σύστημα1,2
  • Ναυτία, έμετος, κράμπες και διάρροια
  • Πόνος/φούσκωμα μετά το φαγητό, αίσθημα πληρότητας μετά από κατανάλωση μικρής ποσότητας φαγητού
  • Δυσκοιλιότητα
  • Δυσκολία στη διαχείριση του βάρους

Ως αποτέλεσμα άλλων συμπτωμάτων και πιθανώς εξαιτίας της ίδιας της νόσου, τα άτομα με Fabry μπορεί επίσης να παρουσιάσουν: κατάθλιψη, άγχος, κρίσεις πανικού και κοινωνικά προβλήματα5

Η νόσος Fabry επηρεάζει διαφορετικά τον καθένα, καθώς μερικοί άνθρωποι με τη νόσο δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, άλλοι παρουσιάζουν βαριάς μορφής συμπτώματα και οι υπόλοιποι βρίσκονται κάπου ενδιάμεσα.1

Ο τύπος και η βαρύτητα των συμπτωμάτων καθώς και η ηλικία που εμφανίζονται ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.5,8 Αυτό σημαίνει ότι αν έχετε νόσο Fabry, μπορεί να τη βιώσετε πολύ διαφορετικά από έναν συγγενή σας με την ίδια νόσο.

Η ποικιλομορφία των συμπτωμάτων καθώς και το γεγονός ότι συμπίπτουν με συμπτώματα πιο συχνών παθήσεων, σε συνδυασμό με τη σπανιότητα της νόσου Fabry αποτελούν παράγοντες που συχνά δυσχεραίνουν τη διάγνωση της νόσου μόνο με βάση τα συμπτώματα.1,9,10

Η νόσος Fabry είναι εξελικτική, που σημαίνει ότι μπορεί να επιδεινωθεί με τον χρόνο και να προκαλέσει δυνητικά σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει για όλους και η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία.1,2,11,12

Κάντε κλικ εδώ, για να μάθετε περισσότερα για τις αιτίες των συμπτωμάτων της νόσου Fabry

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346
  4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808
  5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  7. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564
  9. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  10. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed August 2019]