Η νόσος Fabry προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που συνήθως κληροδοτούνται από τον γονέα στο παιδί, ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι μοναδικές για το άτομο.1,2
Τι είναι η μετάλλαξη;3,4
Κάθε κύτταρο του σώματός σας είναι προγραμματισμένο να λειτουργεί με έναν συγκεκριμένο τρόπο, για παράδειγμα, να βοηθά στην πέψη, να διατηρεί τον χτύπο της καρδιάς ή να καταπολεμά τις λοιμώξεις. Για να κάνει τη δουλειά του σωστά, κάθε κύτταρο χρειάζεται ένα σύνολο οδηγιών.
Το DNA «διαβάζεται» από το κύτταρο και παρέχει αυτές τις οδηγίες. Το γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που προγραμματίζει μία συγκεκριμένη οδηγία. Τα γονίδια ομαδοποιούνται σε ξεχωριστές μονάδες που ονομάζονται χρωμοσώματα.
Μπορείτε να τα παρομοιάσετε με ένα εγχειρίδιο οδηγιών όπου:
Μερικές φορές υπάρχουν αλλαγές στο DNA, οι οποίες ονομάζονται μεταλλάξεις (παραλλαγές). Μπορείτε να τις παρομοιάσετε με ανορθόγραφες λέξεις, όπου ένα λάθος γράμμα μπορεί να αλλάξει εντελώς τη σημασία της λέξης.
Πώς οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν τη νόσο Fabry;1,5
Η νόσος Fabry προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A).
Κανονικά, αυτό το ένζυμο βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο, οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να κάνει τη δουλειά του. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση αυτών των ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.
Η νόσος Fabry είναι πάντα κληρονομική;2,5
Η νόσος Fabry και οι μεταλλάξεις της κληροδοτούνται τις περισσότερες φορές από έναν γονέα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις μπορεί να μην είναι κληρονομικές, να προκύψουν αυθόρμητα και να είναι μοναδικές για το άτομο. Αυτές είναι γνωστές ως de novo μεταλλάξεις. Ωστόσο, αυτό το άτομο μπορεί να κληροδοτήσει τη νόσο στα παιδιά του.