Με βάση τη γενετική και την κληρονομικότητα της νόσου Fabry, είναι πιθανό να υπάρχουν μέλη της οικογένειάς σας με μια μετάλλαξη της νόσου.1 Μπορεί να σας έχει κληροδοτήσει τη μετάλλαξη ένας γονιός και να έχει μεταδοθεί κληρονομικά και σε άλλα άτομα στην οικογένεια.1,2 Σε σπάνιες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη της νόσου Fabry είναι μοναδική για ένα άτομο.3
Πώς μεταδίδεται κληρονομικά η νόσος Fabry;
Η νόσος Fabry προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα X.2 Εμφανίζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες, ωστόσο, η πιθανότητα ενός πατέρα ή μίας μητέρας να μεταδώσουν τη μετάλλαξη της νόσου δεν είναι ίδια, καθώς όλα εξαρτώνται από τα χρωμοσώματα που μεταφέρουν στα παιδιά τους.4,5
Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη;6
Οι γενετικές πληροφορίες είναι αποθηκευμένες στο DNA και παρέχουν οδηγίες για το τι πρέπει να κάνει κάθε κύτταρο του οργανισμού σας. Οι μεταλλάξεις που μπορεί να προκύψουν στο DNA αποτελούν σφάλματα στις οδηγίες.
Μια μητέρα με νόσο Fabry έχει πιθανότητες 50:50 να μεταδώσει τη μετάλλαξη Fabry σε οποιαδήποτε από τις κόρες ή τους γιους της:1
- Αυτό συμβαίνει επειδή η μητέρα έχει δύο χρωμοσώματα X και είτε το χρωμόσωμα X με τη μετάλλαξη Fabry είτε το χρωμόσωμα X χωρίς τη μετάλλαξη θα μπορούσε να κληροδοτηθεί στα παιδιά της.
- Ποιο χρωμόσωμα X λαμβάνεται είναι εντελώς τυχαίο, συνεπώς, μια μητέρα θα μπορούσε να μεταδώσει τη μετάλλαξη της νόσου σε όλα ή σε κανένα από τα παιδιά της και με οποιονδήποτε ενδιάμεσο συνδυασμό.
Ένας πατέρας με νόσο Fabry, θα μεταδώσει τη μετάλλαξη της νόσου σε όλες τις κόρες του, αλλά σε κανέναν από τους γιους του:1
- Αυτό συμβαίνει επειδή ο πατέρας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα X που περιέχει τη μετάλλαξη της νόσου Fabry, το οποίο θα κληρονομήσουν οι κόρες του, αλλά όχι οι γιοι του (εκείνοι θα κληρονομήσουν το χρωμόσωμα Y του πατέρα).
Ακολουθεί το παράδειγμα μιας οικογένειας που δείχνει όλα τα πιθανά άτομα που ενδεχομένως κινδυνεύουν να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry, εάν μόνο το άτομο που συμπλήρωσε το δέντρο («Εγώ») έχει διαγνωστεί με τη νόσο.
Τα άτομα που επισημαίνονται με μπλε χρώμα θα μπορούσαν να έχουν τη μετάλλαξη της νόσου Fabry, ωστόσο, στην πραγματικότητα, είναι απίθανο να την έχουν όλοι. Δεδομένου ότι η νόσος Fabry είναι σπάνια και χρειάζεται μόνο μία μετάλλαξή της για να αναπτύξετε τη νόσο, είναι πιθανό, για παράδειγμα, να προσβληθεί μόνο μία πλευρά της οικογένειάς σας.
Ακολουθεί ένα παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο η νόσος Fabry θα μπορούσε να μεταδοθεί στις γενιές μιας οικογένειας, ξεκινώντας από τον παππού από την πλευρά της μητέρας.
