Μόλις εντοπίσετε τους συγγενείς που ενδέχεται να κινδυνεύουν να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry, μπορείτε να αποφασίσετε πότε και πώς θα τους μιλήσετε.
Δεν έχει σημασία ο τρόπος που θα επιλέξετε να επικοινωνήσετε μαζί τους. Με μια συνάντηση, τηλεφωνικά, μέσω διαδικτύου ή email – δεν υπάρχει σωστός και λάθος τρόπος. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά σημαντικά σημεία που πρέπει να καλύψετε:
- Η νόσος Fabry είναι μια πάθηση που μπορεί να σχετιστεί με διάφορα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά ακόμη και στα μέλη της ίδιας οικογένειας (το έντυπο «Η οικογένειά μας και η νόσος Fabry», που μπορείτε να κατεβάσετε από την ιστοσελίδα, περιέχει ένα χρήσιμο διάγραμμα)1-6
- Με βάση τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσης της νόσου Fabry στις οικογένειες και σύμφωνα με το οικογενειακό σας δέντρο, είναι πιθανό μέλη της οικογένειάς σας να κινδυνεύουν να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο 7
- Μια γενετική εξέταση, συνήθως με ένα στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού, θα μπορεί να υποδείξει εάν οι συγγενείς σας φέρουν μετάλλαξη της νόσου 3,8
- Διάφορες επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες για τη νόσο Fabry και δεδομένου ότι μπορεί να επιδεινωθεί σε βάθος χρόνου, η θεραπεία σε αρχικό στάδιο μπορεί να αποδειχθεί ωφέλιμη για την υγεία1,2,9,10
Όλα τα παραπάνω σημεία καλύπτονται στο έντυπο «Η οικογένειά μας και η νόσος Fabry» που είναι διαθέσιμο για να το κατεβάσετε ηλεκτρονικά. Στην ενότητα ‘Χρήσιμα υλικά’ θα βρείτε, επίσης, ένα υπόδειγμα επιστολής στην περίπτωση που θέλετε να ενημερώσετε γραπτώς τους συγγενείς σας και δεν ξέρετε πως. Μπορείτε να την στείλετε ως έχει ή να την χρησιμοποιήσετε ως βάση για να γράψετε τη δική σας επιστολή.
Για να μεταβείτε στην ενότητα χρήσιμων υλικών, κάντε κλικ εδώ
Αν θέλουν να μάθουν περισσότερες πληροφορίες, μπορούν να απευθυνθούν σε έναν επαγγελματία υγείας και να μιλήσουν για τον πιθανό κίνδυνο να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο
Αν θέλουν να μάθουν περισσότερα για τη νόσο Fabry ή να υποβληθούν στις σχετικές εξετάσεις, το επόμενο βήμα για αυτούς είναι να απευθυνθούν σε έναν επαγγελματία υγείας. Ανάλογα με την εκάστοτε περίπτωση, αρμόδιος μπορεί να είναι:
-
Ο γιατρός σας, ένας σύμβουλος γενετικής ή ένα μέλος της ομάδας ιατρικής περίθαλψης που σας παρακολουθεί
-
Κάποιος στον οποίο θα τους παραπέμψει ο γιατρός σας
- Ο δικός τους γιατρός, στον οποίο μπορούν να προσκομίσουν το απόκομμα του εντύπου «Η οικογένειά μας και η νόσος Fabry» και ο οποίος μπορεί να τους παραπέμψει κατάλληλα
Συζητώντας με έναν επαγγελματία υγείας
Τα μέλη της οικογένειάς σας μπορούν να συζητήσουν με έναν επαγγελματία υγείας, ο οποίος θα αξιολογήσει τον πιθανό κίνδυνο να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry, θα τους εξηγήσει τη φύση των γενετικών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων των πιθανών πλεονεκτημάτων και μειονεκτημάτων και θα κανονίσει την εξέταση, εάν χρειάζεται και εφόσον το επιθυμούν.
Εξέταση
Οι γενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται, συνήθως, με ένα στοματικό επίχρισμα, δείγμα αίματος ή άλλου ιστού. Θα διενεργηθούν11 εξετάσεις διερεύνησης μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νόσο Fabry.3
Εάν βρεθεί μια μετάλλαξη Fabry
Εάν βρεθεί μια μετάλλαξη Fabry, η ιατρική ομάδα θα ενημερώσει τους ενδιαφερόμενους για τη νόσο, τον τρόπο διαχείρισής της καθώς και για τις πιθανές επιπλοκές.
Εάν κάποια μέλη της οικογένειας επιλέξουν να μην εξεταστούν
Κάποια μέλη της οικογένειας μπορεί να επιλέξουν να μην εξεταστούν για τη νόσο Fabry, είναι σημαντικό όμως να ενημερώσουν την ιατρική τους ομάδα ότι η νόσος Fabry υπάρχει στην οικογένειά τους. Εάν παρουσιαστούν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Fabry, αυτό θα μπορούσε να καταστήσει αναγκαία μια διάγνωση.